肿瘤体细胞突变检测流程(组织、重复DNA均可,需要有对照)
---------------------------------------------------------- {体细胞突变检测流程} 特点: 1)使用sentieon TNscope流程,准确、高效、快速 2)关联cosmic、www.cancergenomeinterpreter.org靶药数据库 3)分析SV,常见的融合基因一目了然 4)分析CNV,可检测拷贝数变异 输入:fastq 输出:somatic_mut.xlsx/tsv,SV,CNV,QC metrics... 使用方法: perl /gpfs/users/yanghao/project/somatic_pipeline/somatic.sentieon.fq.pipeline.pl -t -t1 -t2 -n -n1 -n2 -b 默认提交到cn-medium分区,如果没有资源了,你可以指定作业提交到cn-fast,如下所示: perl /gpfs/users/yanghao/project/somatic_pipeline/somatic.sentieon.fq.pipeline.pl -t -t1 -t2 -n -n1 -n2 -b -part cn-fast 如果你想在比对前,对fastq文件做一个trimming,可以这样: perl /gpfs/users/yanghao/project/somatic_pipeline/somatic.sentieon.fq.pipeline.pl -t -t1 -t2 -n -n1 -n2 -b -trim 1 Last Updated:2017/12/29 Change Log 2017/12/29 支持trim(可选的,只要用了-trim 1,就会trim) fix了一些perl环境变量、还有mosdepth的问题 如果使用过程中发生任何问题,请联系[email protected] ---------------------------------------------------------