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Calculating counters in BeaconDatasetAlleleResponse
This document wants to illustrate how to calculate the counts in BeaconDatasetAlleleResponse
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We will use this snippet of a VCF (source: chromosome 21 in 1000 genomes project):
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0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0 0|0
It is the number of 1s in the genotype fields (e.g. if 1/1
variantCount
would be 2
). Notice that if there is more than one alternate alelle, it will be represented as 0|2
, 3|0
, etc.). So, for the first alternate (TAA
) variantCount=5
(there are 5 1s) and for the second alternate (TAC
) variantCount=11
(there are 11 2s).
Usually, this information is already calculated in the INFO
field of the VCF with the name AC
(in the sample data above, we can find AC=5,11
).
It is the number of alleles in the genotype, callCount=5008
. Notice that you may have missing information, e.g. there are 3 samples and the genotypes are 0|0 .|. 1|0
, in this case callCount=4
because the information about the 2nd sample is missing. Sometimes when there is no information about any sample, it is encoded as NA|NA
.
Usually, this information is already calculated in the INFO
field of the VCF with the name AN
(in the sample data above, we can find AN=5008
).
It is the number of samples where the variant requested is found (sampleCount <= sampleTotalCount
). If the requested allele is the first alternate, then you will count the number of genotype fields where you can find a 1 (1|0
, 0|1
or 1|1
). In the example, sampleCount=5
for the first alternate allele and sampleCount=11
for the second alternate allele.
It is the total number of samples with or without information in the VCF. They are listed after the INFO
field in the last line of the header, which starts with #CHROM
. In the sample data sampleTotalCount=2504
.
Sometimes, this information is already calculated in the INFO
field of the VCF with the name NS
(in the sample data above, we can find NS=2504
).
frequency=variantCount/callCount
Sometimes, this information is already calculated in the INFO
field of the VCF with the name AF
(in the sample data above, we can find AF=0.00179712,0.00139776
). In VCF nomenclature, the formula is: AF=AC/AN